SCLERODERMIA

  • CAUSE

Purtroppo le cause della sclerodermia restano per ora del tutto sconosciute nonostante le tante ricerche. Alcune ricerche hanno messo in evidenzia che alcuni soggetti sono predisposti geneticamente a questa malattia, ma si è certi che questa predisposizione non sia una causa in sé stessa della malattia.

  • SEGNI, SINTOMI E DIAGNOSI


I sintomi sono delle volte assenti per mesi o anni, e per questo la sclerodermia è una malattia grave, invalidante, a volte fatale. Inizialmente la malattia interessa solo la pelle, sia se si tratta di sclerodermia localizzata o sistemica. La malattia si sviluppa visceralemente in modo molto lento e nel giro di anni. Proprio per questo motivo gli sforzi della ricerca sono finalizzati, fondamentalmente, alla prevenzione dei danni d’organo una volta apparsi i sintomi sulla pelle.
Per la diagnosi è utile sapere le seguenti informazioni. Cute: si individua la quantità di superfice corporrea coinvolta e la gravità dell’indurimento cutaneo. Esso può essere facilmente quantificato tramite un’accurata visita. In caso di dubbio diagnostico si ricorre alla biopsia cutanea. Muscolo: nei pazienti che accusano sintomi muscolari è opportuno dosare nel sangue gli enzimi muscolari ed eventualmente eseguire un elettrocardiogramma. Polmoni: se fossero presenti difficoltà respiratorie dovute, ad esempio, alla perdita di elasticità del polmone sarebbe oppurtuno un’esame clinico. Cuore: nel caso venisse effettuato un elettrocardiogramma si possono evidenziate anomalie del battito cardiaco o disturbi della conduzione dell’impulso elettrico. L’ecocardiogramma è un esame molto importante per notare difficoltà del cuore a contrarsi efficacemente. Per i danni al sistema vascolare c’è da aggiungere che nel siero dei pazienti con sclerodermia è stato riscontrato un fattore citotossico, ai fini diagnostici è utile quindi individuare la presenza o meno di questo fattore.

  • MANIFESTAZIONI

Per capire in modo piuttosto semplice cosa questa malattia comporti basterebbe “decifrare” la parola stessa: sclerodermia significa letteralmente “pelle dura”; nelle sue due forme, sistemica e localizzato, la malattia comporta l’indurimento e l’ispessimento (fibrosi) delle parti del corpo interessate. Nell’apparato muscolare-scheletrico si possono sviluppare sulle articolazioni (particolarmente sul ginocchio), nelle guaine tendinee (tendiniti); mentre invece ulcere trofiche sono frequenti specialmente sulla punta delle dita, nelle zone soprastanti le articolazioni delle dita o sui noduli calcifici.
La sclerodermia colpisce in genere la pelle, l’apparato gastrointestinale (come bruciore di stomaco, pirosi gastrica e  disfagia), i polmoni (difficoltà respiratorie), i reni (improvvisa insufficienza renale progressiva e irreversibile) e il cuore-apparato circolatorio (come ipertensione e sclerosi vascolare). Si riscontra costantemente il fenomeno di Raynaud, che si manifesta con pallore delle parti terminali del corpo e una sensazione di freddo sulla pelle. Alcuni sentono una sensazione di secchezza della bocca e negli occhi.
La durata della malattia è solitamente limitata a qualche anno. Molto spesso l’indurimento della cute cessa dopo due anni dall’inizio della malattia. A volte per guarire sono necessari anche 5-6 anni. Solitamente la morfea lascia difetti estetici sulla cute. La sclerodermia lineare può invece causare al paziente gravi problemi dovuti ad atrofia muscolare, all’alterazione della crescita ossea e a deformità articolari. In conclusione, parlando del decorso della malattia si può dire che il grado di coinvolgimento degli organi interni varia da paziente a paziente.
Dal sito http://www.bresciareumatologia.it/ questa importante frase: “La malattia può modificare l’aspetto fisico del paziente, ma non può cambiare quello che egli è davvero”.
  • DIFFUSIONE

Secondo statistiche USA la malattia affligge circa 300.000 statunitensi, principalmente donne dai 30 ai 50 anni. Ha una incidenza di 1 persona su 1.000 (0.001% dei 310 milioni di abitanti degli Stati Uniti) con un rapporto fra il sesso femminile e maschile di 4 a 1.
  • TRATTAMENTO


Per ogni paziente và impostata una terapia assolutamente individualizzata in associazione alla terapia fisica, data la variabilità dei sintomi e delle complicanze. Esami periodici sono necessari per controllare la progressione della malattia e per modificare la terapia. La tearpia farmacologica deve anche essere una terapia d’organo, cioè trattare le singole complicanze della malattia (esofago, cuore, polmone, intestino).
La disponibilità di nuovi farmaci apre nuovi orizzonti sulle possibilità terapeutiche per i pazienti sclerodermici.
Dato che nella sclerodermia possono essere coinvolti importanti organi interni (polmoni, tratto gastro-intestinale, cuore, reni), è fondamentale effettuare periodici controlli per riscontrare precocemente eventuali anomalie. E nello stesso tempo periodici controlli son essenziale per evidenziare eventuali effetti collaterali legati alla terapia.
In conclusone, la storia naturale della Sclerosi Sistemica si è notevolmente modificata nell’ulimo decennio ma è sicuramente destinata a cambiare ancora grazie alle nuove possibilità terapeutiche, ma soprattutto grazie ad una più consapevole e ragionata strategia di applicazione di tali farmaci da parte dello specialista.

  • CONSEGUENZE ESTREME


La sclerosi sistemica è solo potenzialmente una malattia mortale, un approccio corrretto alla malattia consente di tenere sotto controllo questa patologia.

http://www.sclerodermia.net/
http://www.ails.it/
http://www.sclero.org/lang/italian/a-to-z.html
http://www.bresciareumatologia.it/

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